Biologie · Verstehen und üben

Stammbaumanalyse

Lies genetische Stammbäume, prüfe Erbgänge mit nachvollziehbaren Begründungen und leite sichere oder mögliche Genotypen ab.

Das kannst du danach

Stammbaumsymbole lesenErbgänge begründet prüfenWahrscheinlichkeiten richtig beziehen

Ein Stammbaum liefert Hinweise – keine fertige Lösung

Ein genetischer Stammbaum zeigt, bei welchen verwandten Personen ein bestimmtes Merkmal vorkommt. Du prüfst, welcher Erbgang die Beobachtungen erklären kann, und leitest mögliche Genotypen ab. Ein kleines Muster allein beweist einen Erbgang oft nicht.

Für die folgenden Schulmodelle nehmen wir an: ein betrachtetes Gen, vollständige Ausprägung des Merkmals bei entsprechendem Genotyp, keine Neumutationen und zutreffende Verwandtschaftsangaben. Erst unter diesen Annahmen sind bestimmte Ausschlüsse möglich.

Zeichen lesen und Personen eindeutig benennen

□ Mann○ FrauAusgefüllt: Merkmal vorhandenLeer: Merkmal nicht vorhanden

Die Symbole entsprechen der üblichen vereinfachten Schulnotation. Eine waagerechte Verbindung kennzeichnet ein Elternpaar. Von ihr führt eine Linie zur Geschwisterlinie; daran hängen die Kinder. Generationen werden mit römischen Ziffern, Personen innerhalb einer Generation mit Zahlen bezeichnet.

Wichtig: Ein leeres Symbol sagt nur, dass das untersuchte Merkmal nicht ausgeprägt ist. Es bedeutet weder „ohne das Allel“ noch allgemein „gesund“. Überträger können in erweiterten Darstellungen gesondert markiert sein; beachte immer die Legende.

In fünf Schritten zur begründeten Auswertung

1 · Auffällige Familien suchen

Gibt es Kinder mit Merkmal, obwohl beide Eltern es nicht zeigen? Oder Kinder ohne Merkmal bei zwei Eltern mit Merkmal?

2 · Dominant und rezessiv prüfen

Überlege, welche Genotypen die Beobachtung ermöglichen. Suche Widersprüche, statt nur Generationen abzuzählen.

3 · Autosomal und X-chromosomal prüfen

Beachte, von welchem Elternteil Söhne und Töchter ihr X-Chromosom erhalten. Eine ähnliche Häufigkeit bei Männern und Frauen allein beweist nichts.

4 · Sichere Genotypen eintragen

Bei autosomal-rezessiv sind Personen mit Merkmal aa. Bei autosomal-dominant sind Personen ohne Merkmal aa. Ergänze andere Genotypen über Verwandte.

5 · Unsicherheit stehen lassen

Kann eine Person AA oder Aa sein, schreibe beide Möglichkeiten. Leite Wahrscheinlichkeiten erst ab, wenn die nötigen Annahmen feststehen.

Stammbaum-Labor: Begründen statt raten

Wähle einen Fall. Beschreibe zuerst die Eltern-Kind-Konstellation und prüfe die möglichen Erbgänge. Blende anschließend die begründete Lösung und die Genotypen ein.

Fall 1 · Zwei Eltern ohne Merkmal

Quadrat: Mann · Kreis: Frau · Blau ausgefüllt: Merkmal vorhanden. II-1 und II-2 sind Töchter, II-3 ist ein Sohn.

Welche Beobachtung schließt unter den Modellannahmen einen Erbgang aus?

Autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv?

Modell	Genotyp mit Merkmal	Besonders hilfreicher Hinweis
Autosomal-rezessiv	aa	Zwei Eltern ohne Merkmal können als Aa × Aa ein Kind mit Merkmal haben.
Autosomal-dominant	AA oder Aa	Zwei Eltern mit Merkmal können als Aa × Aa ein Kind ohne Merkmal haben.

Bei einem rezessiven Erbgang können Allele über Personen ohne sichtbares Merkmal weitergegeben werden. Bei einem dominanten Erbgang findet man das Merkmal unter den Modellannahmen oft in aufeinanderfolgenden Generationen. „Überspringt eine Generation“ ist aber nur ein Hinweis und keine allein ausreichende Begründung.

Durchgerechneter Fall 1: II-1 zeigt das rezessive Merkmal und ist aa. Sie muss von beiden Eltern a erhalten haben. Da beide Eltern das Merkmal nicht zeigen, sind sie zwingend Aa. Für jedes weitere Kind gilt daher P(aa) = ¼.

X-chromosomale Vererbung prüfen

Im vereinfachten XX/XY-Modell erhalten Söhne ihr X von der Mutter und ihr Y vom Vater. Töchter erhalten ein X von jedem Elternteil. Für die hier betrachteten X-gebundenen Gene außerhalb der pseudoautosomalen Regionen gibt es deshalb keine direkte Vater-Sohn-Weitergabe.

X-chromosomal-rezessiv

XᵃY zeigt das Merkmal; XᴬXᵃ ist im einfachen Modell eine Überträgerin ohne Merkmal; XᵃXᵃ zeigt es. Eine betroffene Tochter braucht ein betroffenes X ihres Vaters, der dann ebenfalls das Merkmal zeigt.

X-chromosomal-dominant

Ein betroffenes X genügt. Ein betroffener Vater gibt dieses X an alle Töchter und sein Y an alle Söhne weiter. Eine nicht betroffene Tochter eines betroffenen Vaters widerspricht diesem einfachen Modell.

Vorsicht: Vater und Sohn können beide dasselbe Merkmal zeigen, ohne dass das betreffende X-Allel vom Vater zum Sohn gelangt ist – der Sohn könnte es von der Mutter haben. Nicht jede solche Konstellation schließt X-Vererbung aus.

Wahrscheinlichkeit: Welche Gruppe ist gemeint?

Aa × Aa, autosomal-rezessiv: ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa. Ein Kind zeigt mit 25 % Wahrscheinlichkeit das Merkmal.

Wenn bereits bekannt ist, dass das Kind das Merkmal nicht zeigt: aa fällt weg. Unter den verbleibenden Kombinationen AA, Aa und aA sind zwei heterozygot. Die Überträger-Wahrscheinlichkeit beträgt dann ⅔, nicht ½.

XᴬXᵃ × XᴬY, X-rezessiv: Von den Söhnen zeigen im Modell 50 % das Merkmal. Bezogen auf alle Kinder sind es 25 %, wenn Söhne und Töchter jeweils mit Wahrscheinlichkeit ½ auftreten. „50 % der Söhne“ ist also nicht „50 % aller Kinder“.

Grenzen der Auswertung

Echte Merkmale können durch mehrere Gene, Umwelt, altersabhängige Ausprägung oder unvollständige Penetranz beeinflusst sein. Auch Neumutationen sind möglich. Kleine Familien liefern nur wenige Beobachtungen. Daher darf man reale Familien nicht allein anhand eines solchen Schulmodells genetisch beurteilen.

Gute Aufgabenantwort: „Autosomal-rezessiv ist unter den genannten Annahmen mit dem Stammbaum vereinbar; I-1 und I-2 müssen Aa sein.“ Das ist genauer als „Das ist rezessiv, weil es selten vorkommt“.

10 Aufgaben: Wissen anwenden und Zusammenhänge erklären

Löse zunächst ohne Hilfe. Die Tipps führen zum Ansatz; die Lösungen zeigen, welche Fachbegriffe und Begründungen dazugehören.

1 · Was sagt ein leeres Symbol aus?

Tipp anzeigen

Nur das untersuchte Merkmal beachten.

Lösung anzeigen

Das Merkmal ist nicht ausgeprägt. Die Person kann dennoch ein rezessives Allel tragen.

2 · Zwei Eltern ohne Merkmal haben eine Tochter mit einem autosomal-rezessiven Merkmal. Genotypen?

Tipp anzeigen

Die Tochter bekommt je ein a.

Lösung anzeigen

Tochter aa; beide Eltern müssen Aa sein.

3 · Warum schließt diese Tochter im einfachen Modell X-rezessiv aus, wenn der Vater ohne Merkmal ist?

Tipp anzeigen

Von wem erhält sie ihr zweites X?

Lösung anzeigen

Eine betroffene Tochter wäre XᵃXᵃ und müsste Xᵃ auch vom Vater erhalten. Dieser müsste dann XᵃY sein und das Merkmal zeigen.

4 · Zwei Eltern mit autosomal-dominantem Merkmal haben ein Kind ohne Merkmal. Genotypen?

Tipp anzeigen

Das Kind hat aa.

Lösung anzeigen

Beide Eltern müssen Aa sein; jeder gibt a weiter. Das Kind ist aa.

5 · Reicht eine Häufung bei Männern als Beweis für X-rezessiv?

Tipp anzeigen

Stichprobe und alternative Erklärungen beachten.

Lösung anzeigen

Nein. Es ist ein möglicher Hinweis, aber in kleinen Familien können andere Erbgänge ähnliche Muster zeigen.

6 · Warum gibt ein Vater sein X nicht an seine Söhne weiter?

Tipp anzeigen

Vereinfachtes XX/XY-Modell.

Lösung anzeigen

Söhne erhalten sein Y. Ihr X stammt von der Mutter; gemeint sind Gene außerhalb der pseudoautosomalen Regionen.

7 · Ein Kind von Aa × Aa zeigt das rezessive Merkmal nicht. Wie wahrscheinlich ist Aa?

Tipp anzeigen

Die aa-Möglichkeit ist bereits ausgeschlossen.

Lösung anzeigen

⅔: Von den drei nicht betroffenen Kombinationen AA, Aa, aA sind zwei heterozygot.

8 · XᴬXᵃ × XᴬY: Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit für einen betroffenen Sohn unter allen Kindern?

Tipp anzeigen

½ Sohn und ½ betroffen innerhalb der Söhne.

Lösung anzeigen

½ × ½ = ¼ = 25 %, bei angenommener gleicher Wahrscheinlichkeit für Söhne und Töchter.

9 · Was bedeutet die Angabe AA / Aa bei einer Person?

Tipp anzeigen

Nicht mehr behaupten, als die Daten hergeben.

Lösung anzeigen

Beide Genotypen sind mit den Beobachtungen vereinbar. Der genaue Genotyp ist nicht eindeutig bestimmt.

10 · Warum sollte eine Auswertung ihre Modellannahmen nennen?

Tipp anzeigen

Ausnahmen können scheinbare Widersprüche erklären.

Lösung anzeigen

Weil etwa Neumutationen, unvollständige Penetranz oder mehrere beteiligte Gene die einfachen Ausschlussregeln außer Kraft setzen können.

Kurzer Begriffscheck

Welche Formulierung ist fachlich am besten?

Wähle eine Antwort.

Für den Unterricht

Einstieg: Symbole und Personenkennzeichnungen sichern.

Gruppenarbeit: Je einen Erbgang prüfen lassen. Jede Gruppe nennt eine konkrete Eltern-Kind-Beziehung als Begründung.

Vertiefung: Fall 3 zeigt bewusst, dass ein Muster mehrdeutig sein kann. Die Rechnung ⅔ eignet sich, um bedingte Wahrscheinlichkeiten mit Genetik zu verbinden.

Kostenlos weiterlernen