Vergleiche konkrete DNA-Veränderungen und verfolge ihre Wirkung bis zur Aminosäurefolge – mit Mutations-Werkstatt und klar getrennten Organisationsebenen.
Drei kurze Aufgaben helfen dir, deinen Startpunkt zu finden. Wenn du unsicher bist, wähle „Weiß ich noch nicht“.
Entscheide ohne Nachschlagen. Pro Aufgabe passt genau eine Antwort.
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information. Sie kann einzelne DNA-Bausteine, größere Chromosomenabschnitte oder die Chromosomenzahl betreffen. Sie ist nicht automatisch schädlich und muss nicht sichtbar sein.
Um eine Folge zu erklären, gehst du die Ebenen durch: DNA-Veränderung → mögliche Änderung der RNA → mögliche Änderung eines Proteins → mögliche Wirkung auf ein Merkmal. An jeder Stelle kann eine Veränderung ohne auffällige Wirkung bleiben.
Ein oder wenige Bausteine werden ausgetauscht, eingefügt oder entfernt. Beispiel: Aus dem codierenden DNA-Triplett GAA wird GAG.
Ein größerer Abschnitt eines Chromosoms fehlt, ist verdoppelt, umgedreht oder an einen anderen Ort versetzt. Dabei können viele Gene betroffen sein.
Die Zahl einzelner Chromosomen oder ganzer Chromosomensätze verändert sich. Beispiel: Eine Trisomie bedeutet drei statt zwei Exemplare eines bestimmten Chromosoms.
Wir betrachten einen codierenden DNA-Strang in 5′→3′. Die mRNA hat dieselbe Reihenfolge, jedoch U statt T. Das kurze Modell beginnt mit einem Startcodon und endet mit einem Stoppcodon.
5′–ATG GAA TTT TAA–3′
5′–AUG GAA UUU UAA–3′
Wähle eine Veränderung und verfolge DNA, mRNA und Produkt. Die gelben Kästen markieren den veränderten Bereich beziehungsweise die neue Gruppierung. Alle Sequenzen laufen 5′→3′.
Codierende DNA
mRNA
Methionin – Glutaminsäure – Phenylalanin
Unveränderte Referenz. Die vier Tripletts enthalten Start, zwei weitere Aminosäure-Codons und Stopp.
Das Ribosom liest ab dem Startcodon immer Dreiergruppen. Fehlt im codierenden Bereich eine Base, verschieben sich die nachfolgenden Gruppengrenzen. Eine Insertion oder Deletion mit einer Basenzahl, die nicht durch drei teilbar ist, kann daher eine Leserastermutation (Frameshift) auslösen.
Werden genau drei Basen entfernt, bleibt das nachfolgende Raster erhalten. Liegt die Entfernung nicht genau an einer Codongrenze, können am Übergang dennoch neue Codons entstehen. „Drei Basen fehlen“ bedeutet deshalb nicht immer einfach nur „eine Aminosäure fehlt“.
Auch Veränderungen außerhalb proteincodierender Abschnitte können wirken, etwa an Promotoren oder Spleißsignalen.
Die Buchstaben stehen hier für größere Abschnitte eines Chromosoms, nicht für einzelne Basen. Vergleiche die Reihenfolge mit der Ausgangsstruktur.
Bei einer Translokation gelangt ein Abschnitt an eine andere Stelle, häufig auf ein nicht homologes Chromosom. Eine balancierte Umlagerung kann ohne Verlust oder Zugewinn von DNA vorliegen; trotzdem können Gene unterbrochen oder die Bildung von Keimzellen beeinflusst werden.
Werden homologe Chromosomen in Meiose I oder Schwesterchromatiden in Meiose II nicht richtig getrennt, spricht man von Nichttrennung (Nondisjunction). Keimzellen können dann ein Chromosom zu viel oder zu wenig erhalten.
Nach Befruchtung mit einer normalen Keimzelle kann daraus beispielsweise eine Trisomie (2n + 1) oder Monosomie (2n − 1) entstehen. Eine Veränderung ganzer Sätze heißt Polyploidie. Sie ist besonders bei Pflanzen bedeutsam.
Kopierfehler und chemische Veränderungen können spontan auftreten. UV-Strahlung, ionisierende Strahlung und bestimmte Chemikalien können die Mutationshäufigkeit erhöhen.
Ein DNA-Schaden kann repariert werden. Erst wenn eine Veränderung dauerhaft in der genetischen Information erhalten bleibt, liegt eine Mutation vor.
Somatische Mutationen werden an Tochterzellen weitergegeben, bei Menschen aber normalerweise nicht an Kinder. Keimbahnmutationen können über eine betroffene Keimzelle vererbt werden.
Mutationen entstehen nicht, weil ein Organismus eine bestimmte Eigenschaft benötigt. Ob eine Variante vorteilhaft ist, hängt von ihrer Wirkung und der Umwelt ab.
Replikationskontrolle und Reparatursysteme korrigieren viele Fehler. Eine einzelne Mutation verursacht nicht zwangsläufig Krebs; Veränderungen mehrerer beteiligter Gene können jedoch zur unkontrollierten Zellvermehrung beitragen.
Selbst ausprobieren
Mit Erklärungen üben oder dein Wissen testen – du entscheidest.
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Eine veränderte Chromosomenzahl
Genommutationen betreffen die Anzahl einzelner Chromosomen oder ganzer Sätze.
Den Austausch einer Base
Bei einer Substitution wird ein DNA-Baustein durch einen anderen ersetzt.
Ein verändertes Codon steht für eine andere Aminosäure
Missense bedeutet Aminosäureaustausch. Die funktionelle Wirkung muss gesondert beurteilt werden.
Ein Aminosäurecodon wird zu einem Stoppcodon
Ein vorzeitiges Stoppsignal kann die entstehende Polypeptidkette verkürzen.
Die Orientierung des Abschnitts
Der Abschnitt wird umgekehrt wieder eingebaut. Das betrifft die Struktur des Chromosoms.
Drei statt zwei Exemplare eines bestimmten Chromosoms
Eine Trisomie betrifft ein einzelnes Chromosom. Drei ganze Sätze wären eine andere Veränderung.
Synonyme Veränderung ohne Aminosäureaustausch an dieser Stelle
Die entsprechenden mRNA-Codons codieren dieselbe Aminosäure. Die DNA-Sequenz hat sich dennoch verändert.
Die nachfolgenden Basen werden anders zu Dreiergruppen zusammengefasst
Das Raster bleibt dreistellig, aber die Grenzen der Tripletts verschieben sich.
Es bleibt erhalten, weil sechs durch drei teilbar ist
Eine Länge von zwei Tripletts erhält das Raster dahinter. Am Übergang können Codons geändert werden und die Proteinwirkung bleibt zu prüfen.
Eine Duplikation von C
Abschnitt C kommt zusätzlich vor. Das ist eine Strukturänderung, keine Änderung der Chromosomenzahl.
Eine Inversion von C–D–E
Die Reihenfolge C–D–E wird zu E–D–C umgekehrt; die Abschnitte bleiben vorhanden.
Eine Zygote mit Trisomie des betreffenden Chromosoms
Ein zusätzlich eingebrachtes Chromosom kann zu drei Exemplaren in der Zygote führen.
Reparatur kann eine bleibende Informationsänderung verhindern
Eine Mutation liegt bei einer dauerhaften Veränderung vor. Nicht jeder vorübergehende Schaden bleibt erhalten.
Sie kann an Tochterzellen gelangen, normalerweise aber nicht an Kinder
Somatische Weitergabe innerhalb eines Gewebes unterscheidet sich von der Vererbung über die Keimbahn.
Die Deletion kann Codongrenzen überschreiten und am Übergang ein neues Codon bilden
Das nachfolgende Raster bleibt erhalten, aber die genaue neue Sequenz am Übergang muss geprüft werden.
Nein, Gene können unterbrochen oder die Keimzellbildung beeinflusst werden
Auch bei erhaltener Gesamtmenge kann die neue Anordnung biologisch bedeutsam sein.
Ja, sie kann die Genaktivität beeinflussen
Regulatorische Sequenzen beeinflussen, wie Gene genutzt werden. Ihre Veränderung kann die Menge eines Genprodukts verändern.
Nein, Mutationen entstehen nicht bedarfsgerichtet
Entstehung von Varianten und ihre Auswahl durch Umweltbedingungen sind getrennte Vorgänge.
Bearbeite drei weitere Aufgaben ohne Nachschlagen. Nutze die Rückmeldung, um gezielt weiterzulernen.
Entscheide ohne Nachschlagen. Pro Aufgabe passt genau eine Antwort.
Die Aufgaben sind unterschiedlich. Die Ergebnisse geben dir eine kurze Orientierung zu deinem Lernstand.
Löse zunächst ohne Hilfe. Die Tipps führen zum Ansatz; die Lösungen zeigen, welche Fachbegriffe und Begründungen dazugehören.
Welche Veränderung verschiebt typischerweise das nachfolgende Leseraster?
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