Genmutation · Basenfolge
Ein oder wenige Bausteine werden ausgetauscht, eingefügt oder entfernt. Beispiel: Aus dem codierenden DNA-Triplett GAA wird GAG.
Biologie · Verstehen und üben
Mutationen und ihre Folgen
Vergleiche konkrete DNA-Veränderungen und verfolge ihre Wirkung bis zur Aminosäurefolge – mit Mutations-Werkstatt und klar getrennten Organisationsebenen.
Das kannst du danach
Mutationsebenen unterscheidenLeseraster und Proteinfolgen erklärenEntstehung und Vererbung einordnen
Was verändert sich bei einer Mutation?
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information. Sie kann einzelne DNA-Bausteine, größere Chromosomenabschnitte oder die Chromosomenzahl betreffen. Sie ist nicht automatisch schädlich und muss nicht sichtbar sein.
Um eine Folge zu erklären, gehst du die Ebenen durch: DNA-Veränderung → mögliche Änderung der RNA → mögliche Änderung eines Proteins → mögliche Wirkung auf ein Merkmal. An jeder Stelle kann eine Veränderung ohne auffällige Wirkung bleiben.
Drei Ebenen – drei unterschiedliche Fragen
Chromosomenmutation · Struktur
Ein größerer Abschnitt eines Chromosoms fehlt, ist verdoppelt, umgedreht oder an einen anderen Ort versetzt. Dabei können viele Gene betroffen sein.
Genommutation · Anzahl
Die Zahl einzelner Chromosomen oder ganzer Chromosomensätze verändert sich. Beispiel: Eine Trisomie bedeutet drei statt zwei Exemplare eines bestimmten Chromosoms.
Von der DNA zur Aminosäurefolge
Wir betrachten einen codierenden DNA-Strang in 5′→3′. Die mRNA hat dieselbe Reihenfolge, jedoch U statt T. Das kurze Modell beginnt mit einem Startcodon und endet mit einem Stoppcodon.
1 · Codierende DNA
ATGGAATTTTAA
5′–ATG GAA TTT TAA–3′
2 · mRNA
AUGGAAUUUUAA
5′–AUG GAA UUU UAA–3′
3 · Übersetzung: Methionin – Glutaminsäure – Phenylalanin. UAA ist Stopp und liefert keine Aminosäure.
Mutations-Werkstatt: Folge und Wirkung vergleichen
Wähle eine Veränderung und verfolge DNA, mRNA und Produkt. Die gelben Kästen markieren den veränderten Bereich beziehungsweise die neue Gruppierung. Alle Sequenzen laufen 5′→3′.
Ausgangsfolge
Codierende DNA
ATGGAATTTTAA
mRNA
AUGGAAUUUUAA
Methionin – Glutaminsäure – Phenylalanin
Unveränderte Referenz. Die vier Tripletts enthalten Start, zwei weitere Aminosäure-Codons und Stopp.
Warum verändert eine fehlende Base so viel?
Das Ribosom liest ab dem Startcodon immer Dreiergruppen. Fehlt im codierenden Bereich eine Base, verschieben sich die nachfolgenden Gruppengrenzen. Eine Insertion oder Deletion mit einer Basenzahl, die nicht durch drei teilbar ist, kann daher eine Leserastermutation (Frameshift) auslösen.
Werden genau drei Basen entfernt, bleibt das nachfolgende Raster erhalten. Liegt die Entfernung nicht genau an einer Codongrenze, können am Übergang dennoch neue Codons entstehen. „Drei Basen fehlen“ bedeutet deshalb nicht immer einfach nur „eine Aminosäure fehlt“.
Auch Veränderungen außerhalb proteincodierender Abschnitte können wirken, etwa an Promotoren oder Spleißsignalen.
Chromosomenabschnitte vergleichen
Die Buchstaben stehen hier für größere Abschnitte eines Chromosoms, nicht für einzelne Basen. Vergleiche die Reihenfolge mit der Ausgangsstruktur.
Ausgangsstruktur
ABCDEF
Sechs aufeinanderfolgende Abschnitte.Deletion
ABDEF
Abschnitt C fehlt.Duplikation
ABCCDEF
Abschnitt C ist zusätzlich vorhanden.Inversion
ABEDCF
Der Abschnitt C–D–E wurde umgekehrt und wieder eingebaut.Bei einer Translokation gelangt ein Abschnitt an eine andere Stelle, häufig auf ein nicht homologes Chromosom. Eine balancierte Umlagerung kann ohne Verlust oder Zugewinn von DNA vorliegen; trotzdem können Gene unterbrochen oder die Bildung von Keimzellen beeinflusst werden.
Genommutationen: Fehler bei der Verteilung
Werden homologe Chromosomen in Meiose I oder Schwesterchromatiden in Meiose II nicht richtig getrennt, spricht man von Nichttrennung (Nondisjunction). Keimzellen können dann ein Chromosom zu viel oder zu wenig erhalten.
Nach Befruchtung mit einer normalen Keimzelle kann daraus beispielsweise eine Trisomie (2n + 1) oder Monosomie (2n − 1) entstehen. Eine Veränderung ganzer Sätze heißt Polyploidie. Sie ist besonders bei Pflanzen bedeutsam.
Entstehung, Reparatur und Vererbung
Spontan oder durch Mutagene
Kopierfehler und chemische Veränderungen können spontan auftreten. UV-Strahlung, ionisierende Strahlung und bestimmte Chemikalien können die Mutationshäufigkeit erhöhen.
Schaden ist nicht automatisch Mutation
Ein DNA-Schaden kann repariert werden. Erst wenn eine Veränderung dauerhaft in der genetischen Information erhalten bleibt, liegt eine Mutation vor.
Körperzelle oder Keimbahn
Somatische Mutationen werden an Tochterzellen weitergegeben, bei Menschen aber normalerweise nicht an Kinder. Keimbahnmutationen können über eine betroffene Keimzelle vererbt werden.
Keine zielgerichtete Anpassung
Mutationen entstehen nicht, weil ein Organismus eine bestimmte Eigenschaft benötigt. Ob eine Variante vorteilhaft ist, hängt von ihrer Wirkung und der Umwelt ab.
Replikationskontrolle und Reparatursysteme korrigieren viele Fehler. Eine einzelne Mutation verursacht nicht zwangsläufig Krebs; Veränderungen mehrerer beteiligter Gene können jedoch zur unkontrollierten Zellvermehrung beitragen.
10 Aufgaben: Wissen anwenden und Zusammenhänge erklären
Löse zunächst ohne Hilfe. Die Tipps führen zum Ansatz; die Lösungen zeigen, welche Fachbegriffe und Begründungen dazugehören.
1 · Worin unterscheiden sich Gen-, Chromosomen- und Genommutation?
Tipp anzeigen
Folge, Struktur, Anzahl.
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Genmutation: kleinere DNA-Sequenzänderung. Chromosomenmutation: Strukturänderung größerer Abschnitte. Genommutation: veränderte Chromosomen- oder Satzanzahl.
2 · Warum kann GAA → GAG ohne Aminosäureaustausch bleiben?
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Die Codons der RNA vergleichen.
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GAA und GAG codieren beide Glutaminsäure. Der genetische Code ist redundant.
3 · Was unterscheidet Missense und Nonsense?
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Austausch gegenüber vorzeitigem Ende.
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Missense ersetzt eine Aminosäure; Nonsense erzeugt ein Stoppcodon und kann die Kette vorzeitig beenden.
4 · Warum verschiebt die Entfernung einer Base das Leseraster?
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Dreiergruppen neu bilden.
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Nach der Deletion werden die folgenden Basen anders zu Tripletts zusammengefasst; die Länge ist um eins statt um ein Vielfaches von drei verändert.
5 · Bleibt bei der Entfernung von sechs Basen das nachfolgende Raster erhalten?
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Ist sechs durch drei teilbar?
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Ja. Sechs ist ein Vielfaches von drei. Am Übergang können sich dennoch Codons ändern; die Veränderung ist nicht automatisch harmlos.
6 · Ordne ABCDEF → ABCCDEF zu.
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Welcher Abschnitt kommt doppelt vor?
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Duplikation des Abschnitts C.
7 · Was kann Nichttrennung in der Meiose bewirken?
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Zähle Chromosomen in den Keimzellen.
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Keimzellen mit einem Chromosom zu viel oder zu wenig; nach Befruchtung können Trisomien oder Monosomien entstehen.
8 · Wird eine Mutation einer Hautzelle automatisch an Kinder vererbt?
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Körperzelle und Keimbahn unterscheiden.
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Nein. Sie kann an weitere Hautzellen weitergegeben werden, gelangt aber normalerweise nicht in die Keimzellen.
9 · Warum führt ein DNA-Schaden nicht immer zu einer Mutation?
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Reparatur berücksichtigen.
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Reparatursysteme können den Schaden beseitigen, bevor eine dauerhafte Sequenzänderung entsteht.
10 · Entsteht eine nützliche Mutation, weil ein Lebewesen sie braucht?
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Entstehung und Auswahl trennen.
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Nein. Mutationen entstehen nicht bedarfsgerichtet. Die Umwelt beeinflusst, welche Varianten sich durch Selektion häufiger durchsetzen.
Kurzer Begriffscheck
Welche Veränderung verschiebt typischerweise das nachfolgende Leseraster?
Wähle eine Antwort.
Für den Unterricht
Einstieg: Ausgangsfolge übersetzen lassen. Danach eine Base verändern und die Folgen begründen.
Partnerarbeit: Eine Person beschreibt die DNA-Veränderung, die andere verfolgt RNA und Protein.
Transfer: Mit Abschnittsbuchstaben Strukturänderungen legen; anschließend den Unterschied zu Basen und Chromosomenzahlen erklären.
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DNA, Gene und Chromosomen
Die drei Organisationsebenen als Grundlage wiederholen.
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DNA-Aufbau und Verdopplung
Den Zusammenhang zwischen Kopieren, Fehlern und Erbinformation verstehen.
Material ansehen →Fachliche Vertiefung: OpenStax · Biology 2e. Umfang und Klassenstufe unterscheiden sich nach Bundesland und Schulart. Eigene Modellbeispiele.