Vom STR-Motiv zum DNA-Profil: Vergleiche Allele, prüfe Abstammungsmodelle und begründe, was eine Übereinstimmung aussagen kann.
STRUnsicher beim Einstieg?3 Aufgaben im freiwilligen Kurzcheck
Was kannst du schon?
Drei kurze Aufgaben helfen dir, deinen Startpunkt zu finden. Wenn du unsicher bist, wähle „Weiß ich noch nicht“.
Entscheide ohne Nachschlagen. Pro Aufgabe passt genau eine Antwort.
Lösungen mit Erklärungen
In der Anzahl kurzer Wiederholungen – STR-Allele können unterschiedliche Wiederholungszahlen und dadurch verschiedene Fragmentlängen besitzen.
Zum Vergleich ausgewählter DNA-Muster – Verglichen werden ausgewählte DNA-Merkmale. Daraus folgen keine umfassenden Aussagen über Persönlichkeit oder Spurenalter.
Dass die untersuchten Profilmerkmale zusammenpassen – Ein passendes Profil ist ein Befund, dessen Bedeutung im Kontext beurteilt werden muss.
Der genetische Fingerabdruck ist ein Vergleich ausgewählter variabler DNA-Abschnitte. Moderne Verfahren untersuchen häufig Short Tandem Repeats (STRs): kurze Basenfolgen, die an einem bestimmten Ort direkt hintereinander wiederholt sind. Menschen können sich in der Anzahl dieser Wiederholungen unterscheiden.
Der untersuchte Ort heißt Locus, seine Varianten heißen Allele. Bei einem autosomalen STR-Ort besitzt eine diploide Zelle normalerweise zwei Allele – eines stammt von der Mutter, eines vom Vater.
Wiederholungen machen Längenunterschiede
Beispielmotiv GATA: vier beziehungsweise sechs Wiederholungen. Der Genotyp an diesem Modell-Locus lautet 4/6. Gezeigt ist zur Übersicht jeweils nur die Basenfolge eines Strangs; im Chromosom liegt doppelsträngige DNA vor.
Die flankierenden DNA-Bereiche dienen als Bindestellen für PCR-Primer. Enthält ein Allel zwei zusätzliche GATA-Wiederholungen, wird das entsprechende PCR-Produkt 8 Basenpaare länger – vorausgesetzt, die übrigen Bereiche sind gleich.
Ein einzelner Locus unterscheidet Menschen oft nicht zuverlässig. Deshalb kombiniert man viele STR-Orte zu einem Profil. Die hier verwendeten kleinen Zahlen und drei Orte bilden ein bewusst vereinfachtes Übungsmodell.
Von der Probe zum Vergleich
1 · DNA gewinnen
DNA wird aus geeignetem biologischem Material isoliert. Menge, Qualität und mögliche Verunreinigungen beeinflussen die Auswertung.
2 · STR-Bereiche vervielfältigen
Passende Primer flankieren die STRs. Eine Multiplex-PCR kann mehrere Orte zugleich vervielfältigen; Markierungen helfen, die Produkte zu unterscheiden.
3 · Fragmente trennen und messen
Bei verbreiteten STR-Verfahren werden die markierten Fragmente durch Kapillarelektrophorese nach Größe getrennt. Ein Detektor erfasst Fluoreszenzsignale.
4 · Allele zuordnen und prüfen
Längenstandard und Allelleiter unterstützen die Zuordnung. Kontrollen, technische Artefakte und die Zahl der untersuchten Orte werden bei der Bewertung berücksichtigt.
Ein Schulgel zeigt das Trennprinzip; moderne Messdaten erscheinen häufig als Elektropherogramm mit Peaks. Ältere Fingerabdruck-Verfahren mit Restriktionsfragmenten und Sonden sind davon zu unterscheiden.
Warum sieht man manchmal einen, manchmal zwei Peaks?
Zwei verschiedene Allele: 4/6
Zwei unterschiedliche Wiederholungszahlen liefern im sauberen Modell zwei Produkte unterschiedlicher Länge und zwei Hauptpeaks.
Zwei gleiche Allele: 7/7
Beide homologen Chromosomen tragen dieselbe Variante. Die Produkte sind gleich lang und ergeben einen gemeinsamen Hauptpeak – die Person besitzt dennoch zwei Allelkopien.
Idealbild und echte Messung unterscheiden
Reale Profile können zusätzliche kleine Stutter-Peaks, schwache Signale oder fehlende Allelsignale enthalten. Mehr als zwei deutliche Allele an einem autosomalen Locus können auf eine Mischspur hindeuten, beweisen sie aber nicht ohne weitere Prüfung. Die folgenden Aufgaben setzen saubere Einzelquellenprofile voraus.
Profil-Labor: Übereinstimmung oder Ausschluss?
Vergleiche drei erfundene Einzelquellenprofile mit einer Referenz. Voraussetzung: vollständige, fehlerfrei bestimmte Daten; keine Mutation oder Mischung. Bewerte zunächst jeden Locus und lass dir danach die begründete Auswertung zeigen.
STR-Ort
Referenz
Vergleichsprobe A
Locus 1
4 / 6
4 / 6
Locus 2
7 / 7
7 / 7
Locus 3
5 / 8
5 / 8
Prüfe, ob an jedem Locus beide Allele übereinstimmen. Ihre Reihenfolge spielt keine Rolle.
Abstammung prüfen: ein Allel von jedem Elternteil
Bei einem autosomalen STR-Ort erhält ein Kind normalerweise ein Allel von jedem Elternteil. Bekannte Genotypen helfen daher, mögliche Weitergaben zu prüfen. Das folgende Modell berücksichtigt keine Neumutation und keine Messfehler.
Locus
Mutter
Kind
Vom Vater benötigtes Allel
1
4 / 6
6 / 8
8
2
7 / 7
7 / 9
9
3
5 / 8
5 / 5
5
Begründung an Locus 1: Die Mutter kann dem Kind die 6 gegeben haben, aber keine 8. Das Allel 8 muss im Modell vom Vater stammen. Ein möglicher Vater braucht an diesem Ort mindestens eine 8 – nicht denselben vollständigen Genotyp wie das Kind.
Eine Person mit 8/10, 6/9 und 4/5 wäre mit allen drei Orten vereinbar. Das allein beweist die Abstammung noch nicht; weitere Marker und eine statistische Bewertung sind nötig.
Wie aussagekräftig ist eine Übereinstimmung?
Nicht ausgeschlossen ist nicht gleich eindeutig identifiziert. Ein passendes Profil muss im Kontext beurteilt werden: Wie häufig ist es in einer geeigneten Vergleichspopulation? Sind die Personen verwandt? Ist die Spur vollständig? Wie wurde sie gewonnen?
Eine kleine Zufallstrefferwahrscheinlichkeit ist nicht automatisch die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person unschuldig ist. Ebenso sagt eine DNA-Übereinstimmung allein nicht, wann und auf welchem Weg DNA an einen Ort gelangt ist.
Eineiige Zwillinge haben in der Regel dasselbe übliche STR-Profil. Verwandte teilen häufiger Allele als nicht verwandte Personen. Darum sind „bei jedem Menschen einzigartig“ und „ein Treffer beweist alles“ keine geeigneten Merksätze.
Anwendungen und verantwortlicher Umgang
DNA-Profile unterstützen beispielsweise die Identifizierung unbekannter Personen, die Zuordnung biologischer Spuren und Abstammungsuntersuchungen. Sie sind kein vollständiger Genomscan und lesen nicht einfach alle Eigenschaften oder Krankheiten eines Menschen ab.
Genetische Daten sind persönlich und können auch Angehörige betreffen. Im Unterricht eignen sich erfundene Profile wie auf dieser Seite. So lassen sich Aussagekraft, Unsicherheit und Datenschutz besprechen, ohne persönliche Familienverhältnisse zu untersuchen.
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Alle 18 Aufgaben mit Lösungen zum Nachlesen
1 · Erkennen und zuordnen
1. Was beschreiben die Zahlen 4 und 6 im STR-Genotyp 4/6?
Die Wiederholungszahlen der beiden Allele
Die Gesamtzahl der Chromosomen
Die Anzahl aller Gene
Lösung und Erklärung
Die Wiederholungszahlen der beiden Allele
Die Zahlen geben an, wie oft das kurze Motiv am untersuchten Ort auf den beiden Chromosomen vorkommt.
2. Welche Aufgabe hat die PCR bei der STR-Analyse?
Alle Gene einer Person ablesen
Die Wiederholungszahl gezielt verändern
Ausgewählte DNA-Abschnitte vervielfältigen
Lösung und Erklärung
Ausgewählte DNA-Abschnitte vervielfältigen
PCR liefert viele Kopien der ausgewählten Abschnitte für die anschließende Analyse.
3. Was trennt die Kapillarelektrophorese im beschriebenen Verfahren?
Gene nach ihrer Aktivität
DNA-Fragmente nach ihrer Länge
Menschen nach ihrer Verwandtschaft
Lösung und Erklärung
DNA-Fragmente nach ihrer Länge
Die Fragmentlängen ermöglichen zusammen mit geeigneten Standards die Zuordnung der STR-Allele.
4. Was bedeutet im einfachen Einzelpersonenmodell der Genotyp 7/7?
Beide Allele besitzen sieben Wiederholungen
Es ist nur eine Allelkopie vorhanden
Die Person besitzt sieben Allele an diesem Ort
Lösung und Erklärung
Beide Allele besitzen sieben Wiederholungen
Gleiche Allellängen erzeugen im vereinfachten Profil einen gemeinsamen Peak; es bleiben zwei Allelkopien.
5. Woher stammen die beiden Allele eines autosomalen STR-Ortes normalerweise?
Beide ausschließlich von der Mutter
Beide ausschließlich vom Vater
Je eines von Mutter und Vater
Lösung und Erklärung
Je eines von Mutter und Vater
Bei der Vererbung trägt jedes Elternteil ein Allel zum autosomalen Genotyp des Kindes bei.
6. Welche Aussage über ein übliches STR-Profil ist richtig?
Es verrät sämtliche Eigenschaften der Person
Es erfasst ausgewählte DNA-Merkmale
Es zeigt die gesamte DNA-Sequenz
Lösung und Erklärung
Es erfasst ausgewählte DNA-Merkmale
Ein STR-Profil beschreibt ausgewählte variable Orte und ist keine vollständige Genomanalyse.
2 · Anwenden und erklären
1. Ein Motiv hat vier Basen. Die Wiederholungszahl steigt von 5 auf 8; die flankierenden Bereiche bleiben gleich. Wie verändert sich die Länge?
Sie nimmt um zwölf Basenpaare zu
Sie nimmt um drei Basenpaare zu
Sie nimmt um acht Basenpaare zu
Lösung und Erklärung
Sie nimmt um zwölf Basenpaare zu
Drei zusätzliche Wiederholungen mit jeweils vier Basen ergeben zwölf zusätzliche Basenpaare.
2. Referenz: 4/6 und 7/7. Probe: 4/6 und 7/8. Was folgt im fehlerfreien Einzelpersonenmodell?
Die Profile stimmen vollständig überein
Der erste passende Ort hebt jeden Unterschied auf
Die Profile stimmen am zweiten Ort nicht überein
Lösung und Erklärung
Die Profile stimmen am zweiten Ort nicht überein
Für vollständige Übereinstimmung müssen die Allele an allen betrachteten Orten passen.
3. Die Mutter hat 4/6, das Kind 6/8. Welches Allel muss ohne Mutation vom Vater stammen?
6
8
4
Lösung und Erklärung
8
Die Mutter kann die 6 beitragen, besitzt aber keine 8. Daher muss die 8 väterlich sein.
4. Die Mutter hat 5/8, das Kind 5/5. Welches Allel muss der Vater beitragen?
5
8
Entweder 5 oder 8
Lösung und Erklärung
5
Das Kind benötigt zwei Allelkopien mit jeweils fünf Wiederholungen, eine von jedem Elternteil.
5. An einem autosomalen STR-Ort erscheinen mehr als zwei deutliche Allelsignale. Was sollte geprüft werden?
Ob die Probe sicher von einer einzigen unveränderten Person stammt
Ob alle Menschen an diesem Ort grundsätzlich vier Allele besitzen
Eine Mischspur oder andere Erklärungen für zusätzliche Signale
Lösung und Erklärung
Eine Mischspur oder andere Erklärungen für zusätzliche Signale
Mehr als zwei Allelsignale passen nicht zum einfachen diploiden Einzelpersonenmodell. Weitere Ursachen müssen untersucht werden.
6. Zwei Proben haben dieselben Allele an drei untersuchten Orten. Welche Aussage ist gedeckt?
Die Proben wurden sicher gleichzeitig abgegeben
An diesen drei Orten besteht Übereinstimmung
Die Proben stammen sicher von derselben Person
Lösung und Erklärung
An diesen drei Orten besteht Übereinstimmung
Ein begrenzter Profilvergleich zeigt nur die untersuchte Übereinstimmung. Identität und Zeitpunkt folgen daraus nicht automatisch.
3 · Prüfen und übertragen
1. Warum erhöht die Betrachtung mehrerer geeigneter STR-Orte meist die Unterscheidungskraft?
Eine zufällige Übereinstimmung des gesamten Musters wird gewöhnlich seltener
Jeder zusätzliche Ort beweist unmittelbar die Identität
Mehr Orte ersetzen jede Qualitätskontrolle
Lösung und Erklärung
Eine zufällige Übereinstimmung des gesamten Musters wird gewöhnlich seltener
Mehrere informative Orte liefern mehr Vergleichsmerkmale. Abhängigkeiten, Verwandtschaft und Datenqualität bleiben zu beachten.
2. Ein seltenes Profil passt zur Spur. Warum ist die Häufigkeit dieses Profils nicht die Wahrscheinlichkeit der Unschuld?
Seltene Profile können niemals zufällig übereinstimmen
Die Profilhäufigkeit beschreibt nur den Zeitpunkt der Spur
Beide Wahrscheinlichkeiten beziehen sich auf unterschiedliche Fragen
Lösung und Erklärung
Beide Wahrscheinlichkeiten beziehen sich auf unterschiedliche Fragen
Die Wahrscheinlichkeit einer zufälligen Übereinstimmung ist nicht mit der Wahrscheinlichkeit einer Beteiligung oder Unschuld gleichzusetzen.
3. Ein STR-Profil passt zu einer Person. Welche Zusatzfrage bleibt offen?
Welche Allele im gemessenen Profil angegeben sind
Wie und wann die DNA an den Fundort gelangte
Ob an den untersuchten Orten Übereinstimmung vorliegt
Lösung und Erklärung
Wie und wann die DNA an den Fundort gelangte
Das Profil allein beschreibt weder den Übertragungsweg noch den Zeitpunkt der DNA-Ablagerung.
4. Warum können eineiige Zwillinge mit üblichen STR-Profilen meist nicht unterschieden werden?
Sie besitzen im Regelfall dieselben untersuchten STR-Allele
Sie besitzen grundsätzlich keine STR-Abschnitte
Bei ihnen funktioniert PCR grundsätzlich nicht
Lösung und Erklärung
Sie besitzen im Regelfall dieselben untersuchten STR-Allele
Die untersuchten vererbten STR-Merkmale stimmen bei eineiigen Zwillingen normalerweise überein.
5. Ein möglicher Vater besitzt an allen untersuchten Orten passende Allele. Welche Schlussfolgerung ist angemessen?
Seine Vaterschaft ist damit zweifelsfrei bewiesen
Jeder andere Mann ist unabhängig vom Profil ausgeschlossen
Er ist anhand dieser Daten nicht ausgeschlossen
Lösung und Erklärung
Er ist anhand dieser Daten nicht ausgeschlossen
Kompatibilität bedeutet, dass die Vererbung möglich ist. Für eine Bewertung braucht man unter anderem weitere Merkmale und statistischen Kontext.
6. Warum sollte eine schwache, unvollständige Spur vorsichtiger bewertet werden als ein vollständiges klares Profil?
Unvollständige Profile enthalten automatisch mehr Information
Einzelne Allele können unentdeckt bleiben
Schwache Signale beweisen immer eine andere Person
Lösung und Erklärung
Einzelne Allele können unentdeckt bleiben
Bei wenig oder beeinträchtigter DNA kann ein Allel ausfallen. Ein fehlendes Signal darf nicht ohne Qualitätsbewertung gedeutet werden.
Wie sicher bist du jetzt?
Bearbeite drei weitere Aufgaben ohne Nachschlagen. Nutze die Rückmeldung, um gezielt weiterzulernen.
Entscheide ohne Nachschlagen. Pro Aufgabe passt genau eine Antwort.
Lösungen mit Erklärungen
Acht Basenpaare – Zwei Wiederholungen mal vier Basen ergeben acht Basenpaare Unterschied.
6/9 – Vom Vater muss eine 9 kommen. Nur der Genotyp 6/9 enthält dieses erforderliche Allel.
Übereinstimmung, Qualität und Spurenkontext gemeinsam beurteilen – Die Aussagekraft hängt neben dem Treffer auch von Datenqualität, statistischem Hintergrund und Entstehungskontext ab.
Die Aufgaben sind unterschiedlich. Die Ergebnisse geben dir eine kurze Orientierung zu deinem Lernstand.
Weitere Aufgaben zum Selbstcheck
10 Aufgaben: Wissen anwenden und Zusammenhänge erklären
Löse zunächst ohne Hilfe. Die Tipps führen zum Ansatz; die Lösungen zeigen, welche Fachbegriffe und Begründungen dazugehören.
1 · Was bedeutet STR?
Tipp anzeigen
Direkt aufeinanderfolgende Wiederholungen.
Lösung anzeigen
Short Tandem Repeat: eine kurze Basenfolge, die an einem DNA-Ort mehrfach direkt hintereinander vorkommt.
2 · Was bedeutet der Modellgenotyp 4/6?
Tipp anzeigen
Zwei homologe Chromosomen.
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An diesem autosomalen Locus trägt ein Allel vier, das andere sechs Wiederholungen.
3 · Wie groß ist bei GATA der Längenunterschied zwischen sechs und acht Wiederholungen?
Tipp anzeigen
Zwei zusätzliche Vierergruppen.
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2 · 4 bp = 8 bp, wenn die übrigen Produktbereiche gleich sind.
4 · Warum kann der Genotyp 7/7 nur einen Hauptpeak ergeben?
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Gleiche Produktlängen.
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Die beiden Allele haben die gleiche Wiederholungszahl. Ihre PCR-Produkte werden gemeinsam detektiert.
5 · Welche Probe stimmt im Labor an allen drei Orten mit der Referenz überein?
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Alle Allelpaare vergleichen.
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Probe A. Sie ist in diesem Modell nicht ausgeschlossen, aber die drei Orte beweisen keine eindeutige Identität.
6 · Wo unterscheidet sich Probe B von der Referenz?
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Locus 2 ansehen.
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B trägt 7/8, die Referenz 7/7. Unter den Modellannahmen passt B nicht zur Referenz.
7 · Mutter 4/6, Kind 6/8: Welches väterliche Allel ist erforderlich?
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Was fehlt der Mutter?
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Allel 8. Das Kind kann die 6 von der Mutter erhalten haben.
8 · Muss ein möglicher Vater das komplette Profil des Kindes besitzen?
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Ein Allel je Elternteil.
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Nein. Er muss an jedem Ort ein passendes väterliches Allel beitragen können.
9 · Warum untersucht man mehrere STR-Orte?
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Eine Übereinstimmung ist nicht selten genug.
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Einzelne Allele und Genotypen kommen bei vielen Personen vor. Mehrere geeignete Marker erhöhen die Unterscheidungskraft.
10 · Beweist ein DNA-Treffer, wann die Spur entstanden ist?
Tipp anzeigen
Profil und Entstehung trennen.
Lösung anzeigen
Nein. Das Profil allein liefert keine sichere Aussage über Zeitpunkt oder Übertragungsweg der DNA.